Les myopathies : du vampire à la calculette. 4 : HYPP, PSSM, masse musculaire

Pour terminer, nous allons nous pencher sur les troubles musculaires d’origine génétique : 

Une origine génétique peut engendrer certaines caractéristiques métaboliques, physiologiques et/ou physiques donnant lieu à des troubles musculaires. Nous avons plusieurs possibilités :

Hyperkaliémie périodique récidivante : La mutation des canaux sodiques donnent lieu à une libération excessive de potassium dans les cas d’efforts.

Une prise de sang montrera des hyperkaliémies très sévères avec parfois 9-12 mmol/L et une lyse musculaire modérée à intense (créatine kinase de plus de 650 UI/L ainsi qu’une LDH de plus de 600 UI/L annonçant une lyse du muscle cardiaque).

Myopathie par stockage de polysaccharides (PSSM) : elle correspond à un trouble de la production de l’enzyme de déstockage du glucose à partir du glycogène dans le muscle. Le déstockage ayant lieu très lentement, les cellules musculaires n’ont pas la quantité d’énergie nécessaire pour assurer un effort physique intense.

En général, cela se constate vers l’âge de 6 ans avec un excellent foin ou lors d’une alimentation avec des céréales dans certaines proportions. Le phénomène va se révéler par des coups de sang successifs (plusieurs fois par an) et une créatinémie régressive mais restant dans les normes.

Masse musculaire hors normes : l’ écrasement des vaisseaux sanguins lors d’une contraction engendre une augmentation de la tension artérielle et une diminution de la quantité de sang arrivant dans le muscle d’où une limitation de l’arrivée de nutriments et d’oxygène pour le muscle. En général, cela se traduit par des coups de sang et créatinémie dans les normales hautes.

Voilà qui conclut cette série sur les troubles musculaires.

François Kaeffer

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